Зміст:

Декілька досліджень, які привернули увагу наукової спільноти у 2018 році

Препарат проти раку потенційно може допомогти при деяких різновидах аутизму.
У дослідженні на мишах низька доза препарату для лікування лімфоми зменшувала соціальні проблеми при деяких формах аутизму. Дослідження, результати якого були опубліковані в квітневому номері журналу Natural Neuroscience, показало, що препарат потенційно може допомогти при тих формах аутизму, які пов'язані з мутаціями в SHANK3 – це ген, мутації якого є у 2% людей з аутизмом. Спеціально виведені миші, у яких була відсутня частина SHANK3, були схильні до сильної тривожності, повторюваної поведінки та проблем у взаємодії з іншими мишами.

Препарат впливав на хроматин – речовину в хромосомах, яка є комплексом ДНК, РНК та білків. Низька доза препарату ромідепсин змінювала хроматин і нормалізувала соціальну поведінку мишей принаймні протягом трьох тижнів. SHANK3 – це один із кількох генів, пов'язаних з аутизмом, які діють на синапси – сполуки нейронів, але це перші докази того, що мутації в цьому гені впливають на хроматин. Самі автори дослідження назвали результати «несподіваними».

Аутизм значно підвищує ризик ожиріння
Американське дослідження, результати якого були опубліковані в серпні в журналі Autism, показало, що майже половина дітей з аутизмом віком від 10 до 17 років мали зайву вагу або ожиріння порівняно з меншою третиною дітей з типовим розвитком. Більше того, чим важчими були симптоми аутизму, тим вищим був ризик ожиріння.

Це наймасштабніше дослідження з цієї теми – у ньому взяли участь близько 26 000 дітей. Ці дані підтверджують результати інших досліджень. З 21 дослідження на цю тему, 16 підтвердили зв'язок між аутизмом і ожирінням. Це перше дослідження, яке також показало зв'язок між ризиком ожиріння та тяжкістю симптомів аутизму.

«Камуфляж» жінок та дівчаток з аутизмом
Хлопчикам діагноз аутизм ставиться у 3-4 рази частіше, ніж дівчаткам. Деякі дослідники підозрюють, що одна з причин полягає в тому, що деякі дівчатка (і жінки) «камуфлюють» свої аутичні риси.

Подібний камуфляж – це не просто спроби не виділятись. Камуфляжем жінок з аутизмом називають постійні, які часто викликають сильне виснаження, зусилля, спрямовані на те, щоб приховати деякі риси і повністю змінити свою поведінку. Подібні зусилля рідше трапляються серед чоловіків у спектрі аутизму.

Камуфляж може пояснити поширене враження про те, що аутизм у дівчаток має важчі форми, ніж у хлопчиків. Дівчатка з більш високофункціональним аутизмом настільки успішно приховують свої симптоми, що діагностичні інструменти просто не виявляють їх. В результаті аутизм діагностують тільки у дівчаток з більш важкими проявами аутизму.

У 2018 році дослідники з Університету Торонто, Канада, розробили тест із 25 питань для кількісного визначення камуфляжу – опитувальник з камуфлювання аутичних рис. В іншому дослідженні вчені цього ж університету змогли визначити, що високим результатом цього тесту у жінок з аутизмом відповідають особливості в «соціальній» частині мозку – вентромедіальній префронтальній корі.

Статеві відмінності при аутизмі можуть бути пов'язані з імунними клітинами мозку
Дослідники просунулися у розумінні та інших статевих відмінностей при аутизмі. Було опубліковано два дослідження, зосереджені на статевих відмінностях в імунних клітинах мозку – мікроглії. Ці клітини реагують на інфекцію та позбавляють мозок від патогенів та сміття. Багато досліджень раніше показали, що мікроглія, потенційно, відіграє ключову роль розвитку аутизму.

В одному дослідженні, проведеному Сінгапурською імунологічною мережею, вчені вивчали мишей без мікробіома – мікроорганізмів, які зазвичай є у тілі. Ембріони мишей чоловічої статі мали більшу щільність мікроглії, ніж у контрольній групі, і в цій мікроглії спостерігалася змінена експресія генів. Однак у дорослих мишей ця закономірність змінювалася – саме миші жіночої статі показували відмінності, порівняно з контрольною групою.

У другому дослідженні, проведеному вченими з Університету Колумба в штаті Огайо, США, виявилося, що в мікроглії у мишей чоловічої статі відбувається експресія більшої кількості генів, що беруть участь у процесі запалення, ніж у мишей жіночої статі. Водночас ці дослідження свідчать, що мікроглія має особливості залежно від статі, хоча досі й не дуже зрозуміло, чому ці особливості існують.

Соціальні та поведінкові відмінності між хлопчиками та дівчатками з аутизмом
Деякі дослідження 2018 року допомогли намалювати більш точну картину соціальних та поведінкових відмінностей у хлопчиків та дівчаток з аутизмом. Наприклад, велике дослідження, проведене серед дітей у дев'яти країнах вченими з Королівського коледжу в Лондоні, показало, що для аутичних дівчаток віком від 5 років і молодше характерна менш важка обмежена поведінка, що повторюється, ніж для аутичних хлопчиків цього віку.

Ще два дослідження 2018 року щодо соціальної комунікації припускають, що у дівчаток може бути більше порушень соціальної комунікації при наближенні до підліткового віку, ніж у хлопчиків. Одне з досліджень, у якому аналізували дані Лонгітюдного дослідження батьків та дітей Avon, показало, що у віці 7 років, у дівчаток менше соціальних проблем, ніж у хлопчиків, але у віці 16 років їхні соціальні проблеми стають важчими, ніж у хлопчиків. Друге дослідження показало, що у дівчаток з аутизмом більше проблем при іграх у групах з іншими дітьми та посмішками, ніж у аутичних хлопчиків. Цілком можливо, що це пов'язано з тим, що критерії соціального успіху для дівчаток значно вищі, ніж для хлопчиків.

Серотонін все ще може відіграти роль в галузі аутизму
У 2018 році до дослідження аутизму повернувся «забутий» інтерес до нейромедіатора серотоніну, який відповідає, у тому числі, за регуляцію настрою. В одного із трьох аутичних людей спостерігається підвищений рівень серотоніну в крові. Упродовж десятиліть вчені намагалися прояснити зв'язок серотоніну та аутизму, але результати досліджень ні до чого не призводили. Найбільшим розчаруванням виявились клінічні випробування антидепресантів, які підвищують рівень серотоніну – вони не зменшували основні прояви аутизму.

У 2018 році з'явилися два дослідження, які можуть пояснити подібні результати – антидепресанти підвищують рівень серотоніну надто повільно, щоб чинити значний вплив.

У дослідженні, опублікованому в журналі Nature, вчені давали мишам із моделлю аутизму препарат, який дуже швидко піднімав рівень серотоніну, і це робило мишей більш товариськими. У цьому блокування рецепторів серотоніну припиняло цей ефект. В іншому дослідженні вчені з Колумбійського університету США визначили, що низький рівень серотоніну у матері під час вагітності може бути пов'язаний із тяжкістю симптомів аутизму у дитини.

Дослідження, проведене на мавпах, викликало інтерес до зв'язку одного з гормонів з аутизмом
Дослідження показало, що самці макак резус, які уникали дотиків та ігор з іншими мавпами, мали знижений рівень гормону вазопресину в мозку. Також дослідження показало, що для хлопчиків з аутизмом також характерний знижений рівень вазопресину в мозку.

Вазопресин та пов'язаний з ним гормон окситоцин відіграють найважливішу роль у соціальній поведінці. Обидва гормони досліджуються як можливі методи лікування для дітей з аутизмом. Дане дослідження, опубліковане в травневому номері журналу Science Translational Medicine, також вказує на те, що рівень вазопресину – це потенційно корисний біомаркер аутизму.

Дослідження порушує питання, чи можна зменшити соціальні проблеми людей з аутизмом, підвищивши рівень вазопресину в мозку. Відповідь може бути отримана лише в рамках подальших досліджень.

Генна терапія може стати лікуванням для синдрому, що викликає аутизм
Два дослідження, опубліковані в 2018 році, були присвячені можливостям інструменту генної інженерії CRISPR для лікування синдрому ламкої Х-хромосоми. Усього 2-3% випадків аутизму пояснюються синдромом ламкої Х-хромосоми. Дуже часто у дитини спочатку діагностується аутизм, і тільки потім після генетичного тестування виявляється синдром ламкої Х-хромосоми.

У першому дослідженні вчені використовували наночастинки золота, щоб успішно доставити CRISPR в мозок мишей із синдромом ламання Х-хромосоми, і це призвело до зміни поведінки тварин. У другому дослідженні вчені використовували стовбурові клітини, і за допомогою модифікованої версії CRISPR вони змогли змінити експресію гена, мутація якого викликає синдром.

Зв'язок Ганса Аспергера з нацистами та майбутнє «синдрому Аспергера»
Не всі дослідження, які привернули широку увагу у 2018 році, були пов'язані з можливим майбутнім галузі аутизму, одне з них належало до історії. Австрійський лікар Ганс Аспергер одним із перших описав симптоми аутизму у дітей, і в 1990-х роках на його честь було названо «синдром Аспергера» – одну з форм аутизму. Стаття в журналі Molecular Autism розповіла про те, що Ганс Аспергер активно співпрацював з нацистським режимом і, можливо, відправив десятки дітей з інвалідністю на смерть. Зокрема, автори статті звинувачують Аспергера в тому, що він направляв дітей до клініки «Am Spiegelgrund», де в рамках нацистської програми над дітьми з інвалідністю та різними захворюваннями проводилися експерименти та їх піддавали евтаназії.

У відповідь на статтю багато відомих вчених в галузі аутизму висловили думку, що це ще одна нагода відмовитися від медичного терміна «синдром Аспергера». На даний момент, з інших причин, п'яте видання Діагностичного та статистичного посібника з психічних розладів (DSM-5) не включає синдром Аспергера, замість нього є єдиний діагноз «розлад аутистичного спектру» з кількома градаціями. DSM-5 прийнято у США, але в більшості країн світу як посібник з діагностики використовується Міжнародна класифікація хвороб ВООЗ – МКБ-10. Нова версія – МКБ-11 – буде представлена у травні 2019 року та очікується, що вона також відмовиться від окремої категорії «синдром Аспергера» та включить його до загального діагнозу «аутизм».

Сенсорна чутливість має загальне генетичне коріння з аутизмом
Спадкові фактори, пов'язані з аутизмом, значно перетинаються з факторами, пов'язаними з незвичайними сенсорними реакціями. Це показало дослідження серед більш ніж 12 тисяч пар близнюків, проведене вченими з Каролінського інституту в Швеції. Ці дані підтверджують, що сенсорна чутливість – це одна з основних характеристик аутизму. Також розуміння генетичних факторів, що пояснюють сенсорні реакції, може допомогти у кращому розумінні аутизму загалом.

До 90% людей з аутизмом надзвичайно чутливі до звуків, освітлення, смаків, запахів або дотиків, або вони майже не помічають якісь стимули. Багато людей з аутизмом сильно прагнуть певних відчуттів, наприклад, розгойдуються або погладжують певні предмети. Діагностичний та статистичний посібник із психічних розладів, прийнятий у 2013 році в США, включає особливості сенсорної чутливості як один із діагностичних критеріїв аутизму.

Причини того, чому такі сенсорні особливості супроводжують аутизм, поки не зрозумілі. У батьків, братів та сестер людей з аутизмом можуть бути подібні сенсорні симптоми без аутизму, що вказує на можливі спадкові фактори. Нове дослідження показало, що до 85% перетину між аутизмом та сенсорною чутливістю пояснюється загальними генетичними факторами.

Джерело: Spectrum News